1: しじみ ★ 2019/03/06(水) 15:17:24.72 ID:CAP_USER
 キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。

 それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。

 先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。

 2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP)」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。 

 現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。 

■骨をつくる仕組みが過剰に働く 

 FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。 

 今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。骨の形成を誘導するたんぱく質アクチビンAの受容体の異状だった。 

続きはソースで 

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ナショナルジオグラフィック日本版サイト 
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/



2: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 15:19:51.54 ID:ybu/XVuC
ブラックジャックにこんなのあったな

4: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 15:40:14.39 ID:91xyK1DQ
むちゃくちゃ痛かったりしそうだが……

6: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:05:04.27 ID:4EeGFpCg
沢尻のやったドラマってこの病気だったっけ?

30: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 19:18:27.46 ID:vzcCQRF+
>>6
それは確か?脊髄小脳変性症かな。
この骨の難病じゃないよ。

7: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:11:32.61 ID:NcN2yIAT
世界中で900人しかいない病気なのに、うちの前の職場(30人程度)に2人いたんだが
絶対誤診かその2人が嘘を付いているだけだと思うが

9: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:14:37.88 ID:TRg8Np1W
>>7
その職場をWHOあたりに調査してもらったらどうだ?

21: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 18:10:34.85 ID:tjbD/CCs
>>7
実際に変形してる部位は見たの?

8: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:13:50.47 ID:TRg8Np1W
こういうごく少数の病気ってなんなんだろうね
生命の不思議を感じる

10: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:19:20.75 ID:52KrrjOF
山中伸弥先生ががんばっとるわ

12: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 16:32:13.74 ID:eOdrt8a9
ぱっと見普通に見えたけど
よく見るとひじとかひざとかえらい事になってるね

15: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 17:26:37.97 ID:KngVfsf5
想像するだけで発狂しそうになるな

16: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 17:31:56.40 ID:naxU22se
聞いた事はあるが、写真では普通の骸骨さんとの違いがよく分からん。
ちょっと変なところに骨がある感じはするけど。

18: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 17:36:56.95 ID:wxIsy3c5
関節に隙間が無いのは接着剤とかではなく、完全に骨化してるんだな。
とりあえず、ガラスケースの高さが足りなくてハリーが窮屈そうなのが不憫。

23: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 18:22:57.26 ID:q0HSIyni
>>18
下の解説パネルの写真も首が曲がってるし、
高さが足りなくてこうべを垂れているではなく、
症状としてあの形状で固まってしまったのでは?

26: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 19:02:53.85 ID:vuUtwHK4
胸骨の異常骨化だけでも、すごーーーーく痛かった
全身がその状態で何十年もとなると
本当に辛かったろう

28: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 19:08:15.16 ID:U2Bj7+MZ
医学の進歩を願い、御遺体を検体とは
尊敬します。

29: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 19:13:41.68 ID:J6gMeVQq
no title

これ関節も動かせなくなっちゃうのか

24: ニュースソース検討中@自治議論スレ 2019/03/06(水) 18:36:07.64 ID:zMduujvp
これ山中先生がiPS細胞で治療法を開発してる病気やん

もうすぐ治験が始まるんじゃね

引用元: ・http://egg.5ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1551853044/